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Reproducción. Cariotipos


Diagnóstico de Infertilidad:

En los últimos años se ha producido un considerable aumento de la proporción de individuos de la población que tienen problemas de infertilidad o esterilidad. Existen varios factores determinantes, como son la edad, así como la frecuencia de anomalías cromosómicas halladas en la población de infértiles, que se ha visto que está significativamente aumentada respecto al resto de la población. Es indispensable conocer las causas para posteriormente elegir la técnica reproductiva más adecuada. 

 

Infertilidad Masculina

 

Los grandes avances en cirugía y las técnicas de reproducción asistida permiten aplicar tratamientos exitosos en casos de infertilidad masculina. Sin embargo por cada uno de estos éxitos se aumenta el riesgo de aparición de anomalías genéticas en su descendencia.

Existen diferentes técnicas analíticas para el diagnóstico de numerosas alteraciones genéticas relacionadas con la infertilidad masculina. 

Cariotipo en Sangre Periférica:

-El síndrome de Klinefelter (47,XXY) lo padecen aproximadamente la tercera parte de los hombres con una producción espermática baja o ausente. Éste puede presentarse en mosaicismo, siendo asintomático hasta que aparecen los problemas de infertilidad. 

-Otro de los síndromes que presentan azoospermia u oligospermia severa es el denominado XYY. 

-Se calcula que en el 5% de las parejas con 2 ó más pérdidas fetales tempranas uno de los miembros de la pareja tiene una traslocación balanceada en alguno de sus cromosomas. Las personas con este tipo de traslocaciones son asintomáticas, pero tienen un alto riesgo de transmitir una anomalía cromosómica a su descendencia. 

-Disgenesia gonadal: en el estudio del cariotipo encontramos dos líneas celulares 45,X/46,XY; el 16% de los casos presentan un fenotipo masculino normal. 

-Varones XX: estos individuos si bien presentan cariotipo 46,XX tienen fenotipo masculino. El gen SRY (implicado en la diferenciación testicular) está presente pero se han perdido las regiones funcionales asociadas con el factor de azoospermia (AZF). 

-Microdelecciones del Cromosoma Y:La prevalencia calculada de estas microdeleciones es de un 8,2% en hombres infértiles y aumenta hasta un 14,3% en oligozoospérmicos. Se ha sugerido que los defectos en la producción espermática asociados a microdeleciones pueden progresar a lo largo del tiempo, lo que aconseja medidas preventivas como la crioconservación de gametos. 

-Fibrosis Quística:Aproximadamente el 5% de los varones infértiles poseen obstrucción epididimaria, idiopática o agenesia de los conductos deferentes. De ellos el 75% tiene alguna de las mutaciones conocidas de la fibrosis quística (FQ). La FQ es una enfermedad crónica y hereditaria que afecta principalmente a los pulmones y sistema digestivo. Un diagnóstico precoz puede mejorar la calidad de vida y prolongar la esperanza de estos pacientes. Es indispensable el estudio de la pareja debido a la alta frecuencia de portadores para esta enfermedad en la población general (1/20). El 80% de los casos de fibrosis quística no presenta antecedentes familiares 

 

Infertilidad Femenina

Técnicas analíticas para el diagnóstico de numerosas alteraciones de la infertilidad femenina :

Cariotipo en Sangre Periférica:

-Existen  síndromes cromosómicos que cursan sin síntomas aparentes cuando se encuentran en mosaicismo. Esta condición deriva en la falta de diagnóstico hasta que la mujer recurre a su ginecólogo por problemas de infertilidad. Ejemplos de éstos casos son el síndrome de Turner (45,X0)ó el síndrome de la triple X (47,XXX). Es importante detectarlos, ya que están asociados a un alto riesgo de tener hijos con anomalías cromosómicas.

-Trombofilia Hereditaria:Las  trombofilias se relacionan con anomalías constitucionales y/o adquiridas de la coagulaciónsanguínea,con riesgo de trombosis. La gestación provoca un estado de hipercoagulación fisiológica transitorio que agrava la situación. El estudio se basa en la detección de las mutaciones de algunos genes implicados en la cascada de coagulación sanguínea :

       . Factor II (protrombina) 

      .  Factor V de Leiden (causante del fenómeno de la “resistencia a la proteína C activada”). 

      .  Metiléntetrahidrofolato reductasa (MTHFR) cuya mutación produce hiperhomocisteinemia. 

La conjugación de ambos factores (embarazo y alguna de las mutaciones anteriormente citadas) auumenta considerablemente el riesgo de padecer preeclampsia, desprendimiento prematuro de placenta, muerte fetal y retraso en el crecimiento intrauterino. Estas alteraciones pueden presentarse sin haber tenido ningún tipo de síntoma anterior y afectan al segundo y tercer trimestre del embarazo.

 

 

 



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