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Identificación de mutaciones del cáncer de mama familiar

 

La incidencia de cáncer de mama en España supera los 20.000 casos nuevos al año y es la primera causa de muerte por cáncer en la mujer. Detectado a tiempo la curación es del 90%. Existen varios métodos para la detección precoz, que se inician en torno a los 50 años, pero un grupo importante de personas puede desarrollar un tumor antes de esta edad debido a una predisposición genética.

La mayor parte de las mujeres tienen algún familiar con cáncer de mama. Entre el 5% y 10% de las mujeres con cáncer de mama tienen una historia familiar de "alto riesgo", y entre el 15% y 20% la historia familiar es de "riesgo moderado".

¿Quien debe hacerse el test?

El test está dirigido a mujeres y hombres con unos antecedentes personales y familiares de riesgo que los engloba dentro del grupo de "riesgo moderado":

  - Dos o más antecedentes de cáncer de mama

  - Cáncer de ovario

  - Cáncer de mama entre 40 - 50 años.

  - Tumor triple negativo

Dentro de éste grupo se encuentran, por ejemplo, mujeres con dos familiares con cáncer de mama, o con algún familiar con cáncer de ovario, o con varios familiares varones con cáncer de próstata. También se incluyen dentro de éste grupo, las mujeres que han tenido cáncer de mama antes de los 40 años o que han tenido un tumor con receptores hormonales negativos (triple negativo) o con cáNcer de ovario.

¿En qué consiste el test?

Los genes BRCA 1 y 2 son genes supresores de tumores que intervienen en la reparación del ADN. Son los genes conocidos con susceptibilidad a cáncer de mama que se encuentran mutados con mayor frecuencia.

Esta prueba identifica más del 95% de mutaciones publicadas hasta el momento en familias españolas analizando, además de las mutaciones, las regiones en las que se encuentran, aumentando la capacidad de detección.

El test se realiza a partir de una muestra de sangre. El análisis no requiere preparación ya que se puede realizar incluso sin que el paciente esté en ayunas. Los resultados están diponibles en 30 días.

¿Por qué realizarse el test?

El objetivo es aumentar la detección de personas portadoras de mutaciones de éstos genes. Actualmente, se realiza un estudio completo de los mismos  en familias de alto riesgo. Este proceso es muy lento y costoso, por lo que sólo se han identificado unas 2.000 familias portadoras en España.

El número total de portadores es mucho más elevado, calculándose que al menos una de cada 300 o 400 personas es portadora de una mutación de éstos genes. Dependiendo del tipo de antecedentes, el porcentaje de portadores puede llegar al 15%.

La posibilidad de disponer de un test rápido, asequible y fiable amplía su aplicación a todas las personas con un nivel de riesgo moderado. El objetivo es aumentar la detección de personas sanas portadoras de mutaciones de éstos genes, para que puedan realizar técnicas de detección precoz adecuadas a su riesgo.

Una gran parte de personas en las que se identifican mutaciones de BRCA 1 y  BRCA 2, no pertenecen a familias de alto riesgo, por lo que según los protocolos vigentes, no se habrían realizado el estudio genético y no se habrían podido iniciar programas de detección precoz adecuados.

 

Cribado del cáncer de colon

 

El Cáncer de colon es una enfermedad que cursa en los estadios iniciales sin sintomatología evidente, en un proceso que puede durar de cinco a siete años. Durante ese período, es posible diagnosticar las lesiones por técnicas de imagen, pero debido a la ausencia de síntomas clínicos, es necesario disponer de programas preestablecidos de detección precoz en personas sanas.

Es el cáncer más común y el segundo con mayor mortalidad que aumentará un 20% más hasta 2020 si no se introducen nuevas estrategias de cribado y detección precoz.

¿Cómo detectarlo a tiempo?

Existen diferentes técnicas que se utilizan en la detección precoz del cáncer de colon, entre las que destacan el estudio de sangre oculta en heces y la colonoscopia endoscópica. La tasa de realización de estas dos técnicas es muy baja entre la población de riesgo (mayores de 50 años) debido a varios factores : la preparación a la que se tiene que someter el paciente varios días antes, la dificultad de la toma de muestra en el caso de las heces, o el rechazo a someterse a la colonoscopia, por ser una técnica invasiva no exenta de riesgos.

La supervivencia a los cinco años después del diagnóstico, se encuentra como media en torno al 30%. Es preciso informar a la población sobre la necesidad de realizar pruebas de cribado de cáncer de colon y sobre la disponibilidad de nuevos procedimientos que sean más fáciles de realizar.

¿Qué es el test de cribado del cáncer de colon?

La identificación de la forma metilada del gen de la Septina 9 indica que existe una probabilidad en torno al 50% de que el paciente tenga un pólipo o un tumor de colon, por lo que es preciso realizar un estudio de imagen (colonoscopia) para descartar la presencia de una lesión visible. Si el estudio se hace cuando el paciente está sano, la repetición del test cada dos años identificará cualquier posible tumor en fases iniciales, por lo que podremos actuar a tiempo de dar un tratamiento adecuado y temprano, sabiendo que la probabilidad de curación en éste caso es de más  del 90%.

¿Cómo se interpreta el resultado?

Un resultado negativo índica que el paciente tiene una posibilidad muy baja de tener un tumor de colon. Más del  90% de tumores de colon presentan metilación de Septina 9.

Un resultado positivo indica un incremento en la probabilidad de tener un tumor de colon. En éste caso, se recomienda realizar una colonoscopia, ya que en uno de cada dos pacientes con cribado positivo se puede encontrar pólipos o tumores.

¿Por que hacerse éste test?

El cáncer de colon es una patología que no presenta síntomas clínicos durante los primeros años de desarrollo, pero es en éste momento cuando el tratamiento es más sencillo y se puede curar.

La forma metilada del gen de la Septina 9 es el mejor marcador precoz de cáncer de colon ya que detecta más del 90 % de tumores, con una tasa de falsos positivos inferiosr al 5%.

 

 



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