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Diagnóstico de Riesgo Fetal

 

Palabras clave:

Aneuploidías: Son alteraciones de los cromosomas caracterizadas por la falta de un cromosoma (monosomías) o bien por exceso de cromosomas en un par (trisomías).

 Cariotipos: Estudian la dotación de cromosomas de una célula agrupándolos según sus características. En la especie humana el número de cromosomas es 46 (agrupados en parejas con características similares), siendo 46 XX en mujeres y 46 XY en hombres.

 Marcadores de riesgo: Son sustancias de origen fetal o placentario, en las que se ha demostrado que existen diferencias estadísticamente significativas entre fetos sanos y fetos afectados. Estos parámetros no son diagnósticos, pero permiten determinar el riesgo, es decir, la probabilidad que presenta un feto de estar afectado.

 Tubo neural: Tubo que recorre longitudinalmente al embrión en sus fases tempranas de desarrollo, y que da lugar al encéfalo, médula espinal y otros tejidos nerviosos del sistema nervioso central. 

Las malformaciones fetales producidas por alteraciones del cierre del tubo neural y cromosomopatías son una de las causas más frecuentes de morbilidad y mortalidad perinatal, por ello su detección en la etapa prenatal es de gran importancia. 

 La falta de cierre del tubo neural puede producir alteraciones de la bóveda craneana, anencefalia y alteraciones faciales si el problema se produce en la zona anterior del tubo. Si se produce en otras zonas del tubo puede dar lugar a meningocele, espina bífida o hidrocefalia. 

 

Las aneuploidías son causa de abortos y mortalidad perinatal .Entre las trisomías son muy comunes las de cromosoma 21 (síndrome de Down), cromosoma 18 (síndrome de Edwars) y de cromosoma 13 (síndrome de Patau). 

 El diagnostico de estas malformaciones requiere el estudio del cariotipo fetal y la utilización de técnicas invasivas( amniocentesis, biopsia de corion) con alto coste y que lleva asociado un riesgo en el 1% de los casos de abortos, hemorragias, infección, rotura de membranas etc. 

Debido a ello se hizo necesaria la utilización de métodos de cribado o screening prenatal, que permitan identificar las gestantes con riesgo de tener un feto con alguna de las alteraciones anteriores, para aplicar solo en estas las técnicas invasivas confirmatorias. 

 

Marcadores de riesgo:

 - Haber tenido con anterioridad un hijo con alguna alteración de este tipo o antecedentes familiares

 - Edad materna. El riesgo según edad se utiliza en todos los programas de cribado y se modifica según los valores de otros marcadores. Se basa en que algunas alteraciones como la trisomía de cromosoma 21 son más frecuentes a partir de los 35 años. 

 Marcadores bioquímicos: Como la concentración de estas sustancias varia en el curso de la gestación es muy importante la valoración exacta de la edad gestacional debiendo ajustarse también estos valores según el peso materno, talla, edad, enfermedades asociadas como diabetes  o raza. Los más utilizados son: 

      En el primer trimestre:

        -  PAPP-A: o Glicoproteína asociada al embarazo. Esta sustancia esta disminuida en las aneuploidías entre la semana 6 y 11

        -  HCG libre: Aumenta en la trisomía del 21 y disminuye en las trisomías 13 y 18. 

     En el segundo trimestre:

        - Alfa fetoproteína: Los valores aumentan en defectos del tubo neural y disminuyen en la trisomia del cromosoma 21.

        -  HCG total: Aumenta en la trisomía del 21 y disminuye en las trisomías 13 y 18. 

 -Marcadores ecográficos:

        - Longitud cráneo caudal (CRL): sirve para determinar la edad gestacional ecográfica.

        - Traslucencia nucal o TN: El pliegue nucal es un acumulo de liquido linfático que se produce de manera transitoria en la zona cervical del feto. Es el marcador más sensible para trisomías (del 21, 18 y 13). La medida de este pliegue debe ser muy exacta y el riesgo aumenta con valores de 2.5 a 3 mm, según la edad gestacional, entre las semanas 10.5 y 13.5 

 

Calculo del Riesgo.

Los valores obtenidos para una gestante se comparan con los resultados obtenidos en mujeres con fetos sanos. Son cálculos muy complejos y se realizan mediante programas de cálculo especiales.

El valor de corte para el Síndrome de Down es 1/270 (uno entre 270) que es riesgo de una mujer de de 35 años de presentar un feto afectado por esta enfermedad en el segundo trimestre de embarazo. 

El Índice de Riesgo del Primer Trimestre se realiza entre las semanas 9 y 13 +6 días.

 Se puede realizar en un solo paso, realizando al mismo tiempo la ecografía y la extracción de sangre para el cálculo del índice, entre las semanas 11 y 14, o bien en dos pasos, realizando la extracción de sangre entre las semanas 9 y 11 y la ecografía  entre las semanas 12 y 14. 

El Índice de Riesgo del Segundo Trimestre se realiza entre las semanas 14 y  18. 

 

En nuestro apartado de Condiciones Pre analíticas tienen a su disposición el formulario con todos los datos necesarios para la realización del Screening Prenatal. Este formulario lo pueden imprimir para ser cumplimentado por su médico antes de realizarse la extraccion de sangre.

 

 



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